Determinación del espectro mutacional en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes Colombianos con cáncer de mama.
Date
2019
Director(es) - Asesor(es)
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Fundación Universitaria San Martín
Abstract
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Introducción.
El cáncer de mama se ha convertido en un problema de salud pública debido al incremento de morbilidad y mortalidad; según algunas estadísticas, el cáncer de mama representa la primera causa de morbilidad por cáncer y la segunda causa de mortalidad (1).
Gran parte de los casos de cáncer de mama son de origen esporádico, ya que existen muchos factores de riesgo que aumentan la posibilidad de alterar el funcionamiento normal de las células (2). Uno de ellos es la historia familiar de la enfermedad, que se asocia con mutaciones germinales de origen hereditario, siendo las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 un ejemplo claro de esto (3). La frecuencia de estas mutaciones varía según el país y grupo étnico.
En Colombia el cáncer de mama es el cáncer más frecuentemente diagnosticado en mujeres; sin embargo, no se conoce la distribución geográfica de mutaciones en los genes BRCA1 (4). En este estudio se llevó a cabo una revisión sistemática con el objetivo de identificar la distribución mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes colombianos esperando encontrar información que aporte un registro sobre estos genes teniendo en cuenta las regiones geográficas del país.
Description
Keywords
Cáncer de mama hereditario, Genes, BRCA1; BRCA2, Mutaciones, Colombia